香港OXFORD NIPT+ 43项无创产前检测

NIPT是非入侵性产前染色体检测，主要针对胎儿罹患唐氏综合症或其他严重遗传疾病的风险。怀孕期间，胎儿细胞的基因(DNA)片段会通过胎盘游离进入母亲血液中。NIPT从中萃取胎儿的游离DNA，探用次世代定序技术(NGS)进行测量，并对测定结果加以生物资讯分析，从而评估胎儿染色体及微缺失异常的风险。

NIPT/NIPT+ 全23对染色体 20种常见微缺失

NIPT+优势

早期：怀孕8周即可检测
非入侵性：不需要羊膜穿刺
全面：检测23对染色体及扫描 20 种常见微缺失
准确：准确率＞99.9%
安全：抽取10ml孕妇血液，避免胎儿子宫内感染及流产

适用对象

高龄产妇(35岁或以上)
担心侵入性产前检测风险之孕妇
OSCAR 综合检测高风险之孕妇
怀疑胎儿染色体结构或基因异常

胎儿检测比较

检测疾病名称

① 唐氏綜合症
Down syndrome: Trisomy 21
② 爱华氏綜合症
Edward syndrome: Trisomy 18
③ 巴陶氏綜合症
Patau syndrome: Trisomy 13

④ 特纳氏綜合症

Tumer's syndrome 45,X

⑤ 三倍X染色体症

Triple X syndrome 47,XXX

⑥ 柯林菲特氏症

Klinefelter syndrome 47,XXY

⑦ 超雄綜合症

Double Y syndrome
⑧ 其它染色体异常症狀
Other chromosomal aneuploidies

+ 20种微缺失

1. 狄乔治氏症候群

DiGeorge syndrome

2. 缺失症候群

1p36 deletion syndrome 1p36

3. 威廉氏症候群

Wiliams syndrome

4. Koolen-de Vries症候群

Koolen-de Vries syndrome

5. 小胖威利症候群

Prader-Willi syndrome

6. 天使症候群

Angelman syndrome

7. 史密斯-马吉利氏症候群

Smith-Magenis syndrome

8. 猫哭症

Cri-du-Chat syndrome

9. 18q缺失症候群

18q deletion syndrome

10. 沃夫-贺许宏氏症候群

Wolf- Hirschhorm syndrome

11. 阿拉吉欧症候群

Alagille syndrome

12. Jacobsen症候群

Jacobsen syndrome

13. Rubinstein-Taybi症候群

Rubinstein-Taybi syndrome

14. WAGR症候群

WAGR syndrome

15. Potocki- Shaffer症候群

Potocki Shaffer syndrome

16. Miller Dieker症候群

Miller-Dieker syndrome

17. 1q21.1缺失症候群

1q21.1 deletion syndrome

18. Kleefstra症候群
Kleefstra syndrome

19. Phelan-Medermid症候群

Phelan-Mcdermid syndrome

20. 遗传性压力易感性神经病变

Hereditary Neuropathy with

Liability to Pressure Palsy

检测流程
1）咨询详情：香港海港城基因中心官网客服，了解NIPT/NIPT+
2）样本检测：怀孕8周或以上，抽取10ml孕妇血液
3）基因定序、数据分析：采用次世代定序技术（NGS）进行测量，并对测定结果加以生物资讯分析。
4）报告完成：7个工作天完成

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