NJ20隐性疾病基因测试，减低BB遗传病风险

NJ20遗传病携带者风险评估

帮您减低BB遗传病风险

· 为您和伴侣检测遗传疾病的携带者基因

· 分析下一代患上遗传病的风险，及早为生育做好准备

· 即使检测结果为阳性，在人工受孕与相关技术的辅助下可为下一代排除患上隐性遗传病的风险

隐性基因疾病有75%机会影响下一代

隐性遗传病，由隐性致病基因引起，拥有一条隐性致病基因，会被视为无病症的携带者，当同时拥有一对隐性致病基因，便会导致隐性遗传病。

当父母均是携带者，下一代有：

· 高达25%机会遗传到一对致病基因而患上隐性遗传病，成为重症患儿。

· 以地中海贫血症为例，重症患者需要终生输血，严重者甚至于青少年期死亡。

· 即使不是重症患儿，仍有50%可能成为携带者持续影响后代。

遗传病携带者风险评估

为您下一代检测20种华人常见遗传病：

1 甲型地中海贫血
检测基因：HBA1、HBA2
常见病症：贫血、需要定期输血，严重者甚至于青少年死亡

2 乙型地中海贫血

检测基因：HBB

常见病症：贫血、需要定期输血，严重者甚至于青少年死亡

3 白化病

检测基因：TYR、SLC45A2

常见病症：全身缺乏黑色素，可引致基底细胞癌、视觉障碍、瞳孔变形、免疫功能异常

4 瓜氨酸血症

检测基因：ASS1

常见病症：严重神经学与自律神经问题、癫痫、脑部病变、有机会死亡

5 先天性肾上腺皮质增生症

检测基因：CYP21A2、STAR、CYP11B1、HSD3B2

常见病症：腹泻导致脱水、致死性休克、外阴性别不明、呕吐

6 杜兴氏肌肉营养不良症

检测基因：DMD

常见病症：肌肉萎缩、肺炎、心脏衰竭、青少年期已需倚助轮椅出入

7 脆性X综合症

检测基因：FMR1

常见病症：癫痫、心脏组织发育不良、智力发展延缓、自闭症

8 蚕豆症

检测基因：G6PD

常见病症：黄疸、急性溶血性贫血、甚至引起急性肾衰竭

9 半乳糖血症

检测基因：GALT、GALK1

常见病症：发育及职能障碍、白内障、肝硬化、严重的患者会因血液感染而死亡

10 高雪氏症

检测基因：GBA

常见病症：脾脏、肝脏肿大、原发性中枢神经系统疾病

11 甲型血友病

检测基因：F8

常见病症：过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变

12 乙型血友病

检测基因：F9

常见病症：过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变

13 遗传性耳聋

检测基因：GJB2、SLC26A4、BSND、CDH23、MYO15A、MYO7A、PCDH15、PRPS1、USH1C

常见病症：听力缺失、失聪

14 黏多醣│型

检测基因：IDUA

常见病症：肝脾肿大造成疝气、心瓣膜功能损害、听力受损

15 黏多醣II型

检测基因：IDS

常见病症：呼吸道问题容易感染引起肺炎、发育迟缓、关节挛缩、心脏病

16 苯丙酮尿症

检测基因：PAH

常见病症：癫痫、行为异常、智能发展迟缓、容易感染

17 多囊肾病

检测基因：PKHD1

常见病症：腰痛、血尿、尿路感染、蛋白质、慢性肾衰竭

18 庞贝氏症

检测基因：GAA

常见病症：肌肉无力、呼吸困难、心脏衰弱、心脏呼吸衰竭

19 脊髓性肌肉萎缩

检测基因：SMN1

常见病症：肌肉萎缩、呼吸衰竭、丧失行动能力

20 威尔逊氏症

检测基因：ATP78

常见病症：腹痛、肝肿大、肝炎或肝硬化、肢体僵硬

适用对象

· 计划怀孕的夫妇

· 初期怀孕孕妇

· 进行人工受孕的夫妇

检测方式

只需6毫升EDTA血液或6支口腔棒即可完成检测

筛查20种常见隐性遗传病基因状况

新一代基因排序技术NGS提高测试准确率高达99.9%
约2~3星期出报告

（香港城基因中心-NJ20隐性疾病基因测试）

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