NJ 20 遗传病携带者风险评估报告

基因突变可引致癌症和其他严重疾病。然而，如果这些遗传疾病能够被检测到，则可以更有效地进行相关管理。个人化的基因组谱可以帮助您识别潜在的健康风险，以便您可以有更充足的健康管理。

什么是DNA?

我们身体包含许多微小的细胞，几乎每一个细胞都有一整套建立和维持我们生命的完整指念。这些指念是由我们的DNA编码的。DNA是一种双股螺旋分子，每个分子由称为域基的一对互锁单元组成，并由四个DNA字母A、T、G和C所表示-A总是与T配对，G总是与C配对。由不用的域基可以组成无限的组合，向我们的身体发出不同的建构指念，维持各物种的独特性。不同的生物具有不同的DNA序列。例如，果蝇与人类的DNA相似度约为40%，而人类和黑猩猩的DNA相似度约为98%。即使是在人类，我们也没有完全一样的DNA序列（同卵双胞胎除外）。因此，DNA是独一无二的生命代码。

DNA与染色体

我们的DNA在一个细胞的长度约为2米.人体所有DNA序列的长度加起来可以等于整个太阳系直径的两倍。您可能会想知道一个微小的细胞到底如何能够容纳这么长的DNA分子。事实是，我们的DNA会广泛地缠绕和形成染色体。

染色体的数量并不反映生物的复杂程度.人类有23对染色体，阿根廷平原鼠有51对，虾有46对，而狗有39对!虽然染色体的数量可能不会与生命复杂性有直接关系.但是它对于繁殖是非常重要的。

您的基因一半来自父亲，一半来自母亲

如上所述，我们有23对/46个染色体，精子和卵子各携带23个染色体。在受精期间.精子和卵子融合在一起并形成胚胎。这个胚胎将携带来自精子(父亲)的23个染色体和来自卵子(母亲）的23个染色体-一共23对染色体。简而言之，我们继承了我们父亲一半的遗传物质，以及我们母亲另一半的遗传物质。

什么是遗传性疾病携带者？
您的孩子可以通过基因遗传来继承父母的特征，例如是面部和眼睛形状。同时，您也有可能把一些遗传性疾病在没有任何症状的情况下传递给下一代。作为遗传疾病携带者.您已经带有个遗传性状或突变的隐性等位基因,但仍然可以像其他人一样正常生活。因为一些致病突变需要两个基因才能显示相笑症状。如果您只携带一个病原性突变的基因，症状将不会出现,不过您有可能会把这种致病突变传给您的孩子。

遗传病携带者风险评估的重要性

了解父母双方的遗传状况对下一代的健康成长是非常重要。当父母了解孩子患上遗传性疾病的风险时，他们可以有更好的计划生育，亦可以因应一些遗传疾病的特质进行针对性的治疗，及早对症下药。

受影响的父母双方如果想了解更多关于疾病的信息和建议，建议前往咨询专业的遗传咨询师。您越早了解您自身的遗传状况，您可以为自己，甚至您的孩子和您的家人做好准备，开启崭新的健康管理模式。

香港城基因中心客户报告测试结果：

20项遗传疾病风险测试均未检测出突变，2~3周并能获知结果。

这个测试是对 34 条遗传性疾病相关的基因进行新一代基因排序（NGS），用作检测其中致病性突变的存在。从

患者样本中分离出来的基因组 DNA，通过目标区域靶向捕获和多重 PCR 扩增兼富集后，由 Illumina 的新一代基

因排序技术测序仪器进行测序。GAP-聚合酶链式反应，即时聚合酶链式反应和多重连接探针扩增技术（MLPA）

亦会应用于检测基因的重复与缺失。测序数据会与人类参照基因组（hg19）作排列定位，以分析并对突变加以注

释。突变的致病性是根据人类基因突变数据库（HGMD）和 ClinVar 数据库的资料去验证。致病性的突变及其相

关的疾病会被报告出来。突变的命名是基于人类基因组变异协会（HGVS）的建议。

NJ20隐性疾病基因测试

（香港城基因中心-NJ20遗传病携带者风险评估）

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