脆性X携带者筛查 (自闭症筛查) - Fragile X

什么是脆性X综合症以及脆性X相关疾病？

脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是导致自闭症的主因之一，是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合症或相关疾病，源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同的症状，包括自闭症等。

女性是脆性X基因携带者为1:151

男性一旦遗传脆性X染色体便会病发；但女性有机会只是脆性X基因携带者，表面并无明显病徵。女性成为脆性X 综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女性，便有1位是携带者。

我没有明显病徵，为什么还需要进行检测？

1. 表面没有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。

2. 如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机是脆性X 综合症患者。

脆性X综合症常见特征：

哪些人需要接受脆性X载体检测？

1. 家族有怀疑患柏金逊症的病史

2. 家族有自闭症的病史

3. 家族有智力发展或生长迟缓的历史

4. 家族有脆性X综合症的病史

5. 家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6. 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)

脆性X携带者筛查：7周以上可检测
费用：5000港币（脆性X综合症+性别鉴定）
送检化验所：达雅高（DiagCor）
检测时间：3个工作日

香港城基因中心提示：除了准妈妈可以接受脆性X载体检测，保障下一代健康，它亦可时适合所有预备怀孕的女士，作为婚前检查的一部分。

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