Zentrogene化验所单基因遗传疾病筛查

什么是 Prenatal Genetic Zcreen ?

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。

大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。

检测的意义：

检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。

阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变。

这种情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险将显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝：
1）自然妊娠后行产前诊断； 2）胚胎植入前基因诊断等。

阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。

但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能（很低），或受检者后代会因为新发突变（De Novo）而患病。

Prenatal Genetic Zcreen 的优点

全面

检测全面，包括双种突变类型

简单

只需抽取5ml外周血

经济

相比较于单个遗传病的检测，更加经济

专业

全面的疾病数据库，专业的基因检测服务

个案研究

Zentrogene化验所单基因遗传疾病筛查

地中海贫血又称海洋性贫血，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。临床症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现。

小孙和小杜备孕，前往医院进行孕前检查，医生了解到他们俩都表型正常，也没有家族史和不良妊娠史，推荐进行了12种常见单基因遗传病单基因检测。

结果非常意外，小孙和小杜都在β地贫的基因HBB上检测出了致病突变，分别是IVS-II-654（C->T）杂合。另外小杜还在常染色体隐性耳聋I型的基因GJB2和糖原累积病II型的基因GAA上检测出了致病突变，分别为p.Val37lle杂合和p.Thr711Arg杂合。

根据常染色体隐性遗传方式，他们的后代有25%的可能性患有地中海贫血，而另外两种遗传病的患病风险低。遗传咨询医生向他们介绍了β地贫的疾病和治疗预后情况，并解议他们自然妊娠后对胎儿进行产前检查。

随后结果：小孙和小杜在第一次怀孕后接受了地中海贫血的产前诊断，羊水诊断结果为重症β地贫胎儿，选择了终止妊娠。隔年再次怀孕，在孕12周时去医院行绒毛膜产前诊断，非常幸运，这个胎儿很健康。

关于更多单基因遗传疾病筛查内容，欢迎在线咨询香港城基因中心医务人员。

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