香港无创DNA检测的起源与发展

很多人都知道香港验血无创DNA准确、早期、安全，而且全世界都有使用，只需抽取妈妈血液即可检测胎儿三倍体、微缺失、男女宝宝及亲子血缘关关系等。而说起无创DNA，则不得不提产前检测之父卢煜明卢教授。

早在1997年，香港中文大学的卢煜明卢教授就发现了游离胎儿DNA存在於母体血浆中，通过抽取母体血样可以提取到另一种基因物质，即来自於胎儿的基因物质，这即是最为早期研究的无创dna，然后又阐明了胎儿DNA浓度与怀孕期的关係及产后之肃清速度等，就比如想要知道宝宝是男孩还是女孩，那么一定要7周以上才可以检测，因为7周以上胎儿DNA在母体中的释放的含量才足够多，又比如检测要一年之內没有分娩过男胎，是因为产后肃清速度的影响，母血中上一胎的残留基因物质有一个消亡的过程。

2003年，卢教授首次证明胎盘是母体血浆中胎儿RNA的主要来源，这一研究为非创伤性产前诊断带来了数百个新標记，该研究成果发表于Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)。

2007年，卢教授首次利用血浆中胎儿RNA用作唐氏综合症的检测，准確性超过90%，发表于Nature Medicine。

在2015年对卢煜明教授的专访中可得知，产前检测在香港已十分普及，不过服务提供者都是私人公司，卢提到希望將来在公立医院也会有提供服务。而无创产前检测筛查也不局限於三倍体的检测，而深入到微缺失微重复及单基因病，并指明单分子测序技术（纳米孔技术）有可能成为高通量测序技术未来的发展重点。

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