2020香港单基因隐性遗传病检测常见问题解答

人类细胞内共有23组基因，每组基因都有两个副本，一个遗传自父亲，另一个遗传自母亲，由一组基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若其中一个副本发生突变，带有这个基因突变的人被称为携带者，携带者通常不会表现出病症。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者，他们的孩子会有25%机会患病。

1、常见的单基因遗传病都有哪些？

答：常见的单基因遗传病有地中海贫血、脆性X综合症、苯丙酮尿症等。多数单基因遗传病史无法治愈的，所以一份预防胜于十分治疗。

2、什么是基因携带者？

答：基因携带者是指该名人士只有其中一条染色体拥有变异基因，而另一条未受影响。基因携带者一般都没有病症，并且不知道自己带有变异基因。

3、单基因遗传病会有什么特征？

答：部分单基因遗传病患者平均寿命减少，智力残疾的风险，有些疾病目前尚未有有效的治疗方法。

4、单基因遗传病检测需要什么样本进行？

答：只需6ml静脉血，采用NGS技术，同时可以检测127种单基因遗传病。

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